Batenova bolest je retko i smrtonosno genetsko oboljenje centralnog nervnog sistema (neurodegenerativni poremećaj) koje se javlja uglavnom kod dece uzrasta od 6 meseci do 8 godina. Bolest je dobila ime po britanskom pedijatru, Frederiku Batenu, koji je 1903. godine prvi opisao „juvenilnu formu neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL)”. Danas se naziv „Batenova bolest” koristi za sve tri vrste NCL-a: infantilnu, kasno-infantilnu i juvenilnu.

Uzrok svih formi je mutacija gena koja izaziva nedostatak enzima odgovornog za izbacivanje „otpada” iz ćelija mozga. Bez ovog enzima, ćelijske organele zvane „lizozomi” u ćelijama mozga postaju „zagušene” otpadnim materijama.

Kao rezultat, dolazi do odumiranja moždanih ćelija, što se manifestuje: epilepsijom; naglim gubitkom motoričkih funkcija (otkazuju skoro svi mišići); gubitkom vida, govora i mentalne sposobnosti, praćenih drastičnim promenama u ponašanju koje odlikuju stalni plač, histerični napadi i nekontrolisano agresivno ponašanje deteta. U poodmakloj fazi bolesti, obolelo dete postaje potpuno vezano za krevet, slepo i bez sposobnosti komunikacije. Do danas, Batenova bolest je uvek bila fatalna.



Tipovi Batenove bolesti

Postoje četiri osnovna tipa NCL-a (tipovi 1-4) uključujući. Simptomi su uglavnom isti.
- Infantilna NCL (Santavuori-Haltia bolest) počinje između 6. meseca i 2. godine života i ima najbrži razvoj. Deca sa ovim oboljenjem ne napreduju i imaju primetno male glave (mikrocefalija). Takođe su tipični reski mišićni trzaji zvani „mioklonički trzaji”.
- Kasno-infantilna NCL (Jansky-Bielschowsky bolest) počinje između 2. i 4. godine. Tipični rani znaci su gubitak mišićne koordinacije, ataksija i epi-napadi uz brzo mentalno propadanje. Razvoj bolesti je i u ovom slučaju brz i završava se smrću, obično između 8. i 12. godine.
- Juvenilna NCL (Batten-ova bolest) počinje između 5. i 8. godine. Tipični znaci su gubitak vida, epilepsija i ataksija. Ovaj tip sporije napreduje i završava se smrću u kasnim pubertetskim ili ranim 20-tim godinama.
- Odrasla NCL (Kufs-ova bolest ili Parry-eva bolest) obično počinje pre 40-te godine i ima blaže simptome koji se razvijaju sporije i ne dolazi do slepila. Životni vek obolelih od ovog tipa se razlikuje od slučaja do slučaja.



Uzrok i nasleđivanje Batenove bolesti

Uzrok dečje NCL je genetski recesivni poremećaj, što znači da bolest nastaje samo kada dete nasledi dva defektna gena, po jedan od oba roditelja. Kada oba roditelja nose po jedan defektni gen, svako od njihove dece ima 25% šanse da razvije NCL. Istovremeno, postoji 50% šanse da dete nasledi jednu kopiju defektnog gena. Takve osobe su samo „nosioci” i kod njih se ne javlja Batenova bolest, ali mogu da prenesu defektni gen na svoju decu.
Odrasla NCL može biti nasleđena kao recesivni (Kufs-ov) ili, što je ređe, dominantni (Parry-ev) poremećaj. Kod nasleđivanja recesivnog, sve osobe koje naslede makar i jednu kopiju defektnog gena razvijaju bolest.



Učestalost oboljevanja


Batenova bolest je veoma retka i javlja se samo u 2 - 4 slučaja na svakih 100.000 rođene dece u SAD. Iako se češće javlja u Finskoj, Švedskoj i drugim delovima severne Evrope, zatim u Njufaundlendu (Kanada), procenjuje se da u svetu ima manje od 500 dece sa ovom bolešću.



Otkrivanje Batenove bolesti


Batenova bolest se može otkriti već na očnom pregledu, pošto je gubitak vida rani pokazatelj. Oftalmolog može primetiti oštećenje očnog živca, koje se javlja u sva tri dečija oblika NCL-a. Ipak, pošto se takva oštećenja javljaju i kod drugih očnih oboljenja, ovo ne može biti siguran znak, ali može poslužiti da se dete uputi kod neurologa. Da bi se konkretno potvrdila dijagnoza potrebna su razna ispitivanja.
Dijagnostički testovi za Batenovu bolest uključuju pregled krvi i urina, uzoraka kože ili tkiva, pregledi očiju i elektronski, rentgenski ili „magnetni” snimci mozga kao što su EEG, CT ili MR.
Od nedavno, moguće je testiranje krvi, koje vrlo pouzdano pokazuje postojanje infantilnog ili kasno-infantilnog oblika NCL, a sastoji se u traženju specifičnog enzima u krvi koji nedostaje u slučaju Batenove bolesti.



Najčešći simptomi Batenove bolesti kod dece


- normalan razvoj do 3. godine, osim blagog zastoja u govoru
- u 3. godini počinju epileptični napadi za koje doktori često smatraju da je „dečja epilepsija koju će dete prerasti tokom detinjstva”
- neobjašnjivi histerični napadi, agresija i dugotrajan plač
- nespretnost, saplitanje u hodu i nagli padovi „bez razloga” (napad prilikom kojeg dete samo padne, kao da je izgubilo snagu u kolenima)
- padanje glave unapred ili unazad kao da je neko drugi snažno gurnuo rukom
- gubljenje sposobnosti govora tako što zaboravlja reči
- gubitak sposobnosti hodanja
- slabljenje i potpuni gubitak vida
- odsečni trzaji rukama, nogama, glavom
- problemi sa gutanjem