Tarnerov sindrom nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma, monozomije X hromozoma žene.
Žene sa ovim sindromom imaju samo jedan H hromozom i kariotip 45,HO. Uzrok ovog oboljenja može da bude i obrazovanje izohromozoma koji sadrži duplirani dugi krak (q krak) X hromozoma (obeležava se se sa i(Xq) ).
To je jedina monozomija hromozoma kod čoveka koju ćelija može da preživi.

Prepoznatljivi pokazatelji su :

* kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena;
* ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
* mali rast (125-150cm);
* štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
* nemaju razvijene jajnike pa su sterilne;
* izostaju sekundarne polne karakteristike;
* psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.

Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti.
Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji.

Otprilike polovina slučajeva s Turnerovim sindromom ima „potpuni” Turner kariotip, oko 20% ih ma tzv mozaicizam (ublaženi tip), a preostale imaju strukturnu abnormalnost hromosoma X. Klinički nalazi stoga mogu varirati od potpuno razvijene kliničke slike do sasvim blagih odstupanja od normale.

Ovo nas dovodi do sledećeg pitanja. Turnerov sindrom spada hromosomske abnormalnosti kod kojih ne dolazi do razvoja jajnika pa, na žalost, ni jajnih celija koje su nužne za biološko roditeljstvo. No, u i do 50% slučajeva je moguća trudnoća donacijom istih.