Je li to dijagnostikovano na kariotipu, rutinskim pregledom ili zbog nekih simptoma eventualno ( ako ih uopste ima )? Zašto ste uopste radili tu analizu, da li zbog neostvarivanja trudnoće ili nečeg drugog?

Draga mishomor,
ovo je link na kome možeš pronaći kontakt informacije za laboratorije u svetu koje rade dijagnostiku mutacija u genu NF1, koji je odgovoran za neurofibromatozu tipa 1. Oznacene su laboratorije koje rade sekvenciranje celog gena, samo citogenetsku analizu, i naznaceno je da li rade prenatalnu dijagnostiku. Za naše uslove, sekvenciranje celog gena je veoma skupo, i ne radi se, a to je najverovatnije ono sto vam je potrebno. Vidim da cekate odgovor iz Italije, mozete u međuvremenu možda pisati i ovim laboratorijama u Nemackoj, za svaku je ostavljen link. Ako vam je potrebna pomoć u sastavljanju pisma, rado bih vam pomogla. Nije zgoreg uporediti cene, vrste i način pruzanja usluge u nekoliko laboratorija. U svakom slučaju, srećno.